Narodenie dieťaťa s vrodenými chybami

Je dve hodiny ráno. Vyčerpaný, ale hlboko nadšený otec sa práve vrátil domov z nemocnice po tom, ako bol priamym svedkom narodenia svojej dcéry. Na prvý pohľad sa pri pôrode zdalo, že matka aj dieťa sú zdravotne v poriadku. No teraz, o druhej ráno, zvoní telefón. Nočný pediater sa identifikuje otrasenému a vystrašenému otcovi.

„Je mi to ľúto,“ hovorí, „ale vaša dcéra má určité problémy.“

S maximálnou opatrnosťou a ľudskou citlivosťou pediater vysvetľuje, že dievčatko, ktoré sa narodilo pred menej ako dvoma hodinami, prišlo na svet s vrodeným nepriechodným análnym otvorom. Na odstránenie tejto závažnej anatomickej anomálie je potrebný súhlas na vykonanie chirurgického zákroku – kolostómie. Zároveň má dievčatko diagnostikovaný Downov syndróm.

Príčiny vrodených vývojových chýb možno systematicky rozdeliť do štyroch základných skupín.

1. Choroby s jedným génom (Mendelovská dedičnosť)

Prvou skupinou sú choroby s jedným génom, označované aj ako Mendelovsky dedičné ochorenia. Existuje približne 3 000 rôznych genetických ochorení v tejto kategórii, ktoré sú spôsobené abnormálnymi alebo mutovanými génmi. Pri týchto poruchách dochádza k chemickej zmene v štruktúre génu, čo následne vedie k funkčnej alebo metabolickej chybe. Typickými príkladmi sú Tay-Sachsova choroba a svalová dystrofia.

2. Chromozomálne poruchy

Druhou skupinou sú vrodené chyby spôsobené chromozomálnymi poruchami. Ide o situácie, keď je v bunkách prítomný jeden chromozóm navyše alebo jeden chromozóm chýba. Najčastejším chromozomálnym problémom v populácii je Downov syndróm, známy aj ako trisómia 21.

3. Multifaktoriálne (polygenetické) choroby

Tretiu skupinu tvoria najčastejšie vrodené chyby, ako sú vrodené srdcové vady, rázštep pery a podnebia či otvorené defekty chrbtice. Tieto ochorenia patria medzi multifaktoriálne (polygenetické) choroby, ktoré nie sú viazané ani na jediný gén, ani na chromozomálnu abnormalitu. Ich vznik ovplyvňujú genetické aj negenetické faktory, a preto majú multifaktoriálnu dedičnosť.

4. Choroby spôsobené teratogénmi

Poslednú skupinu tvoria vrodené chyby spôsobené teratogénmi, teda látkami alebo faktormi poškodzujúcimi vývoj plodu. Medzi najznámejšie patrí röntgenové žiarenie, ktorého účinkom môže byť mikrocefália, často spojená s ťažkou mentálnou retardáciou. Mimoriadne nebezpečným teratogénom je aj alkohol, najmä pri dlhodobej alebo nadmernej konzumácii počas tehotenstva.

Vrodené chyby predstavujú vážny medicínsky, etický aj rodinný problém, ktorý si vyžaduje komplexný a citlivý prístup. Včasná diagnostika a odborná zdravotná starostlivosť môžu výrazne zlepšiť kvalitu života detí postihnutých týmito ochoreniami.

Bez ohľadu na etiológiu či frekvenciu výskytu v populácii je každá vrodená chyba pre rodičov aj zdravotníkov hlboko znepokojujúcou a psychicky aj emocionálne náročnou skúsenosťou.

„Narodenie (postihnutého) dieťaťa má hlboký vplyv na rodinu. Rodičia prechádzajú určitými fázami smútku: šok, popieranie, smútok, hnev, sebaľútosť, prispôsobenie a reorganizácia.“

Prístup lekára k novorodencovi s vrodenou chybou je v tomto bode absolútne kľúčový. Jeho postoj a vnútorné nastavenie sú zásadné nielen z hľadiska toho, ako dôsledne sa rozhodne dieťa liečiť, ale aj z hľadiska toho, ako hlboko ovplyvní postoj rodičov k ich dieťaťu a mieru jeho prijatia.

Otázkou je, či lekár prejaví postoj, že kvalita života dieťaťa má tak zanedbateľnú hodnotu, že aj minimálna liečba by bola zbytočná a stratou jeho času, energie a úsilia, alebo či naopak jasne vyjadrí, že ide o špeciálne dieťa, jedinečne stvorené Bohom, ktoré si zaslúži liečbu, starostlivosť a plné nasadenie rodičov pri snahe dosiahnuť jeho maximálny možný potenciál. Ako povedal Dr. C. Everett Koop:

„Je nemožné, aby lekár neovplyvnil rodinu už len samotnou narážkou; o to viac, ak radí: ‚Keby to bolo moje dieťa…‘“ Dr. C. Everett Koop

Rodičia aj lekári si môžu klásť otázky, prečo by milujúci a milosrdný Boh dovolil, aby sa novorodenec narodil s vrodenými anomáliami. Keď takéto ťažké otázky a vnútorné pocity vzniknú, je dôležité pamätať na Božie slovo v Izaiášovi 55:8–9:

„Moje myšlienky nie sú vaše myšlienky a vaše cesty nie sú moje cesty, hovorí Pán. Ako sú nebesia vyššie než zem, tak sú moje cesty vyššie než vaše cesty a moje myšlienky vyššie než vaše myšlienky.“ Izaiáš 55:8–9

Boh nám zjavuje, že jeho cesty sú nevyspytateľné a pre ľudskú myseľ často nepochopiteľné. Preto sa nemôžeme postaviť do pozície hliny, ktorá sa pýta hrnčiara:

„Prečo si ma urobil takto?“ Rimanom 9:20; Izaiáš 29:16; 45:9

Žiadny rodič ani lekár nemôže byť natoľko arogantný a domýšľavý, aby sa pýtal Boha neba a zeme takúto otázku. O to dôležitejšie je hľadať pokoj, prijatie a vnútorné ukotvenie v Bohu aj v najnáročnejších životných situáciách. Rodičia aj lekári by mali nachádzať silnú vieru a pevný zdroj podpory v Božom slove, ktoré dokáže povzbudiť, niesť a posilniť v čase bolesti a neistoty. Aj keď nemáme právo spochybňovať Božiu múdrosť, neznamená to, že nemôžeme hľadať zmysel a účel.

Čo by mohol Boh dosiahnuť prostredníctvom tohto zdanlivo krutého činu? Aký by mohol byť Boží zámer, keď dovolí, aby sa narodilo dieťa s chybou, ktorej fyzické, emocionálne aj duchovné potreby budú vyžadovať energiu, čas a obete mnohých ľudí z rodiny aj komunity? Cieľom tohto článku je preskúmať niektoré možné Božie zámery, prečo dovolí, aby sa novorodenci narodili s vrodenými anomáliami.

Aby sa predišlo arogancii a domýšľavosti, pred ktorými sú v tomto texte lekári aj rodičia výslovne varovaní, je potrebné zdôrazniť, že nasledujúce úvahy sú iba návrhmi a podnetmi na zamyslenie. Užitočné je pozerať sa na ne z perspektívy, že všetci ľudia sú v určitom zmysle abnormálni. Ak sa pozrieme na celé ľudstvo vo svetle Božieho slova, apoštol Pavol v Liste Rimanom 3:23 hovorí:

„Všetci zhrešili a nemajú slávu Božiu.“ Rimanom 3:23

Inými slovami, všetci ľudia sú duchovne abnormálni. Skutočnosť, že väčšina ľudí má dostatok vonkajších fyzických znakov a vlastností, ktoré ich zaraďujú do veľkej skupiny označovanej ako „normálni“, nijako neznižuje realitu duchovnej abnormálnosti. Naša vonkajšia normálnosť v skutočnosti len zakrýva grotesknú duchovnú abnormálnosť, ktorá je však úplne zjavná pred svätým, všadeprítomným a vševedúcim Bohom.

Pri dôkladnejšom preskúmaní fyzicky „normálnych“ ľudí takmer vždy objavíme určitú fyzickú anomáliu. Odhaduje sa, že priemerný „normálny“ človek nesie niekoľko génov pre vážne ochorenia, ktoré by sa prejavili, keby dieťa počal s niekým, kto nesie rovnaký škodlivý gén. V skutočnosti je každý človek v určitej miere abnormálny, či už fyzicky alebo duchovne.

Tento pohľad nám pomáha hlbšie pochopiť a prijať životnú skúšku, ktorú môže priniesť narodenie dieťaťa s vrodenými chybami. Prijatie tejto pravdy nás vedie k väčšej pokore a k uvedomeniu si, že život každého človeka, bez ohľadu na fyzické či duchovné nedostatky, má svoju jedinečnú hodnotu a Boží účel.

Fyzické abnormality sú teda relatívne voči oveľa väčšej a univerzálnej abnormalite ľudskej hriešnosti. Ak chceme pochopiť prítomnosť fyzických anomálií, musíme sa vrátiť k pádu človeka, ako je zaznamenaný v Genesis 3.

Adam a Eva zhrešili v Edenej záhrade, keď sa odklonili od Božieho štandardu svätosti a jedli zakázané ovocie. Boh prikázal prvým rodičom, aby boli dokonalí prostredníctvom poslušnosti. Keď však Boha neposlúchli, uvrhli celé ľudstvo do duchovnej abnormality, z ktorej sú vrodené anomálie len jedným z dôsledkov.

Biblické učenie o páde človeka a o následnom vyslovení kliatby nad ľudstvom Bohom nás vedie k nevyhnutnému záveru: mali by sme očakávať, že sa budú rodiť abnormálne deti. Apoštol Pavol v Liste Rimanom 8 jasne hovorí, že celé stvorenie vzdychá a trápi sa, kým nepríde Kristus a nevytvorí nové nebesá a novú zem, kde bude prebývať spravodlivosť a telesná dokonalosť (Rimanom 8:18–23).

„Celé stvorenie vzdychá ako pri pôrodných bolestiach až do dnešného dňa.“ Rimanom 8:22

Tento výrok nezahŕňa len zemetrasenia či starnutie, ale aj narodenie a život abnormálnych detí. Zázrakom teda nie je, že sa abnormálne deti rodia, ale skôr to, že sa ich rodí tak málo v porovnaní s celkovým počtom pôrodov a v kontexte pádu človeka a Božej kliatby nad ľudskou rasou. Skutočnosť vrodených anomálií by nám však nemala zastierať pravdu, že Boh vo svojom milosrdenstve môže mať konkrétne a dobré zámery, keď dovolí, aby sa narodilo abnormálne dieťa.

Tieto Božie zámery môžu priniesť nádej a útechu nielen trpiacemu dieťaťu, ale aj rodičom a zdravotníckej komunite. Túto pravdu výstižne vyjadruje žalmista:

„Hospodin je spravodlivý vo všetkých svojich cestách a láskavý vo všetkých svojich skutkoch.“ Žalm 145:17

Prijatie Božieho zámeru a dôvera v Jeho milosť a spravodlivosť môžu priniesť hlboký vnútorný pokoj aj do najťažších chvíľ. Boh nie je krutý, ale má vyšší plán, ktorý často presahuje naše chápanie. Práve v tejto pravde môžeme nájsť oporu, istotu a nádej, aj keď čelíme výzvam spojeným so životom s dieťaťom s vrodenými chybami.

1. VRODENÉ CHYBY AKO JEDINEČNÉ MÉDIUM PRE TVORIVOSŤ, NIE AKO PROBLÉM NA VYRIEŠENIE

Chcem navrhnúť tri možné účely, ktoré môže mať Boh vo svojom zámere, keď dovolí narodenie dieťaťa s vrodenou chybou. Jedným z možných Božích zámerov pri narodení detí s vrodenými chybami je poskytnúť týmto deťom aj ich rodičom jedinečné médium pre tvorivosť. To znamená, že tieto deti nemajú byť vnímané ako problémy, ktoré treba odstrániť, ale ako jedinečné prostriedky, prostredníctvom ktorých sa môžu rodičia aj deti učiť tvorivému prístupu k životu a hľadať nové, netradičné riešenia.

Rovnako ako ľudia, ktorí sú fyzicky znevýhodnení, hanbliví, paraplegickí, chudobní alebo dokonca väznení pre svoju vieru, majú aj oni možnosť byť tvoriví v rámci svojich obmedzení.

Tvorivosť ako základná črta človeka

Prvá zaznamenaná činnosť Boha v Písme je tvorenie. Keďže človek bol stvorený na obraz Stvoriteľa, má v sebe hlboko zakorenenú túžbu tvoriť. Existuje však zásadný rozdiel medzi Božou tvorbou a ľudskou tvorbou. Boh stvoril nebo a zem z ničoho, zatiaľ čo človek musí tvoriť z toho, čo už existuje. To zahŕňa nielen prírodné zdroje, ale aj životné okolnosti, príležitosti a zodpovednosti. Medzi tieto zdroje patria aj nepriaznivé situácie, ako je škaredý vzhľad, hanblivosť, chudoba, bezdetnosť a tiež vrodené chyby.

Stvoriteľské poverenie

Pozrime sa na dva kľúčové biblické texty v Genesis 1 a 3. V Genesis 1:27–31 nachádzame pasáž známej ako kultúrny mandát, nazývaný aj charter nadvlády. Ide o Boží príkaz človeku, aby bol tvorivý, aby pracoval s tým, čo má, a rozvíjal to, čo mu bolo zverené. V Genesis 3:14–19 je opísaná kliatba nad človekom po páde v Edenej záhrade. Nikde v Božom slove však nie je naznačené, že by tento pád zrušil mandát tvorivosti, ktorý Boh človeku udelil na začiatku.

Zmena povahy tvorby

Pád človeka nespôsobil zrušenie tvorivosti, ale zmenu povahy človeka a materiálu, s ktorým má tvoriť. Človek má teraz hriešnu prirodzenosť, ktorá potrebuje vykúpenie, a zem je skazená a podrobená márnosti. Tvorba sa deje medzi tŕňmi a bodľačím, v pote tváre, uprostred ťažkostí, bolesti a zlomených sŕdc, ktoré môžu priniesť aj deti s vrodenými chybami. Napriek tomu zostáva človek povolaný byť tvorivý s tým, čo je – vrátane detí s vrodenými chybami.

Narodenie dieťaťa s vrodenou chybou môže byť výzvou k novému spôsobu myslenia a k hlbšiemu prijatiu Božieho plánu.

Rodičia sú pozvaní hľadať tvorivé spôsoby starostlivosti a prístupu, ktoré môžu obohatiť život dieťaťa, ale aj premeniť ich vlastnú vieru. Väčšina ľudí by si takúto cestu dobrovoľne nevybrala, no práve preto tieto deti predstavujú jedinečné médium, v ktorom sa rodičia aj lekári môžu učiť byť hlboko tvoriví, ak sa na dieťa pozerajú týmto spôsobom.

Mnoho ľudí má stále zastarané a skreslené predstavy o deťoch s vrodenými chybami. Rodičia potrebujú poznať pravdu o schopnostiach svojho dieťaťa a pochopiť, aký zásadný vplyv môžu mať na jeho život.

Potrebujú vedieť, kde nájdu komplexnú, odbornú a citlivú starostlivosť. Mali by byť informovaní aj o verejnom zákone 94-142 (1975), ktorý zaručuje, že všetky deti so zdravotným postihnutím majú právo na špeciálne služby, zdroje a vzdelávanie v neobmedzenom prostredí, ktoré podporuje ich maximálny možný rozvoj. Rodičom je potrebné hovoriť aj o existencii podporných skupín v komunite, ktoré chránia práva, dôstojnosť a hodnotu dieťaťa, ako sú Easter Seal Society, United Cerebral Palsy a miestne organizácie rodičov detí s Downovým syndrómom.

Táto skúsenosť nás napokon učí zásadný princíp: Ľudská hodnota nezávisí od fyzickej ani mentálnej celistvosti.

2. ĽUDSKÁ HODNOTA NEZÁVISÍ OD FYZICKEJ ALEBO MENTÁLNEJ CELOSTI

Každé dieťa s vrodenou chybou môže učiť zásadnú pravdu, že ľudská hodnota nezávisí od fyzickej ani mentálnej celistvosti. Hoci by to tak nikdy nemalo byť, v realite sa hodnota človeka často posudzuje podľa toho, či je fyzicky alebo mentálne „celý“. Práve preto môže dieťa s vrodenou chybou sprostredkovať hlbokú životnú lekciu, že hodnota človeka nemá byť podmienená jeho fyzickou alebo mentálnou dokonalosťou.

Narodenie dieťaťa s vrodenou chybou je často koncentrovaným vzdelávacím zážitkom pre všetkých, ktorých sa dotýka – lekárov, zdravotné sestry, rodinu, susedov aj priateľov.

Takzvané abnormálne dieťa učí svoje okolie rozširovať hranice lásky nad rámec dokonalosti a rozvíjať schopnosť prijímať fragmentáciu, neúplnosť, nedokonalosť, deformitu či trvalú bezmocnosť.

Každé dieťa s vrodenou chybou pridáva nový rozmer do života rodičov, lekárov aj všetkých, ktorí ho milujú. Tieto deti nás učia, že všetci ľudia sú cenní a zaslúžia si lásku rovnako ako ktokoľvek iný. Takéto dieťa je semenom zasievaným do života, ktoré rozsieva lásku, toleranciu a pochopenie medzi tými, ktorí sú mu najbližší. Svojím každodenným bytím posilňuje tieto hodnoty a pripomína nám, že ľudská hodnota spočíva v samotnom bytí, nie v miere dokonalosti.

3. BOŽIA PRÁCA SA ZJAVUJE V ŽIVOTE DIEŤAŤA

Boh dovoľuje, aby sa rodili deti s vrodenými chybami, aby sa na ich životoch mohla prejaviť Božia práca. V Evanjeliu podľa Jána 9:1–3 Ježiš uzdravil muža, ktorý sa narodil slepý, aby sa na ňom zjavila Božia moc: „…aby sa na ňom zjavili skutky Božie.“

V prípade tohto muža sa Božia práca prejavila v moci Krista obnoviť zrak, aby ľudia mohli vidieť Jeho moc a uveriť v Krista na spásu. V prípade detí s vrodenými chybami sa Božia práca prejavuje inak – ako neustále potvrdenie posvätnosti ľudského života a ako trvalé vyjadrenie tejto posvätnosti prostredníctvom lásky, pomoci a podpory pri rozvíjaní Bohom daného potenciálu dieťaťa, bez ohľadu na jeho mieru, aj keď je tento potenciál v porovnaní s normou veľmi nízky.

Porovnávanie úrovní – mimoriadne nízkej, nevyčísliteľnej, kvalitatívne nízkej alebo vysokej – nie je podstatou veci. Skutočne podstatné je, že Božia práca sa zreteľne prejavuje v starostlivosti o deti s vrodenými chybami. Nejde ani tak o to, aby tieto deti boli nevyhnutne úplne uzdravené (hoci každý rozumný a zodpovedný pokus o uzdravenie by mal byť vynaložený), ale predovšetkým o to, aby sa každé dieťa s vrodenou chybou mohlo rozvíjať na maximum svojho potenciálu prostredníctvom lásky, starostlivosti, pozornosti a obetavosti.

Takýmto spôsobom sa posvätnosť ľudského života opätovne potvrdzuje, udržiava a zachováva.

Podobne ako bol slepý muž narodený preto, aby sa na ňom prejavila Božia spásonosná moc, tak aj Boh dovoľuje, aby sa narodili deti s vrodenými chybami. Robí tak preto, aby nás prinútil prispôsobiť sa realite padlého sveta, v ktorom žijeme, a zároveň aby sme zachovali posvätnosť ľudského života. Každý človek – a obzvlášť tí, ktorí sú odborne vyškolení a majú licenciu na liečenie – by mali túto posvätnosť chrániť za každú cenu.

Boh je dokonalý a robí všetko dobre, vrátane toho, že umožňuje, aby sa narodili deti s vrodenými chybami. Hoci to môže byť ťažké prijať, je to napriek tomu pravda. Zároveň však existujú prípady, ktoré sú tak tragické, tak traumatické a tak devastujúce svojou anomálnosťou, že tieto úvahy neprinášajú útechu a môžu dokonca pôsobiť urážlivo. Možno práve tieto situácie patria do oblasti, kde sa musíme uspokojiť so slovami Písma z Deuteronómia 29:29:

„Tajné veci patria Hospodinovi, nášmu Bohu, ale zjavené veci patria nám a našim synom naveky, aby sme plnili všetky slová tohto zákona.“ Deuteronómium 29:29

Boh vo svojom Slove zjavil množstvo jasných a praktických právd o tom, čo by sme mali robiť – viac než dosť na to, aby sme nimi naplnili svoju energiu aj mentálnu kapacitu. Tajomstvá, ktorým nerozumieme, prenechávame Jemu, najmä vtedy, keď Jeho zámery nie sú zjavné. Viera v Božiu vôľu nám môže priniesť pokoj a nádej aj v situáciách, ktoré sú pre nás nezrozumiteľné.

Vedomie, že Boh má vyšší plán, ktorý často presahuje naše chápanie, nás učí pokore a dôvere v Jeho vedenie, aj keď sa stretávame s ťažkými a bolestivými skúškami.

Téma narodenia dieťaťa s vrodenými chybami sa dotýka hlbokých otázok ľudského utrpenia, genetiky a zmyslu života, a preto prirodzene nadväzuje na oblasť DNA a genetiky, kde sa rozoberajú genetické poruchy, chromozomálne anomálie a mechanizmy dedičnosti; širší pohľad na otázku choroby a utrpenia prináša aj tematika prečo Boh dopúšťa zlo, ktorá sa zaoberá napätím medzi vierou, bolesťou a ľudskou skúsenosťou, pričom praktický rozmer starostlivosti o život a telo dopĺňa sekcia zdravoveda, zameraná na prevenciu, životný štýl a zodpovedný prístup k zdraviu; celý problém napokon zapadá do širšieho teologického rámca teológie, ktorá pomáha vnímať hodnotu ľudského života aj v situáciách utrpenia, slabosti a zdanlivej nespravodlivosti.